Około 21 milionów, czyli ponad 60% populacji dorosłej, może cierpieć na hipercholesterolemię. Statystycznie pacjent jest diagnozowany w wieku 44 lat, gdy ma już poważne powikłania sercowo-naczyniowe.
„O hipercholesterolemii mówimy wtedy, gdy dostrzegamy u pacjenta zjawisko podwyższonego stężenia cholesterolu – od 190 mg/dl w surowicy krwi u osób zdrowych oraz osób z umiarkowanym ryzykiem, szczególnie patrzymy również na poziomy tego „złego” cholesterolu – LDL, który u tych osób nie powinien przekraczać 115 mg/dl” – tłumaczył dr hab. n. med. Krzysztof Chlebus, I Klinika Kardiologii GUMed, Krajowe Centrum Hipercholesterolemii Rodzinnej w Gdańsku w czasie debaty Media Świadome Hipercholesterolemii organizowanej przez Fundację Instytut Świadomości.
„Mamy pacjentów z hipercholesterolemią z mocno różniącymi się wynikami cholesterolu – od 210 mg/dl aż do wartości powyżej 900 mg/dl przy współistnieniu mutacji genetycznej. Wysokość cholesterolu i inne czynniki, takie jak: wcześniejsze przejście epizodów sercowo-naczyniowych, choroby współistniejące czy hipercholesterolemia rodzinna definiuje, czy są to pacjenci z umiarkowanym, duży czy ekstremalnym ryzykiem sercowo-naczyniowym” – mówi Krzysztof Chlebus.
Według eksperta, stopień obciążenia hipercholesterolemią u pacjentów różni się, co wpływa na rokowania.
Prof. Robert Gil, prezes Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego, kierownik Kliniki Kardiologii PIM MSWiA w Warszawie, zauważa, że niską świadomość występowania hipercholesterolemii mają zarówno pacjenci, jak i niestety lekarze. Ci ostatni bagatelizują wagę podstawowego badania lipidogramu i zagrożenia życia związanego z hipercholesterolemią.
„Ogrom pacjentów, którzy mają najwyższe poziomy cholesterolu, wchodząc w dorosłość, w konsekwencji zawały i udary nawet w bardzo młodym dorosłym wieku, to pacjenci z nierozpoznaną hipercholesterolemią w wieku dziecięcym. Mówimy tu zarówno o podstawowych i łatwo dostępnych badaniach jak lipidogram, jak i o diagnostyce genetycznej. To jest kierunek, w którym powinniśmy pójść” – zauważa prof. Gil.
„Pierwszym sygnałem, że może to być poważniejszy problem, jest poziom >>złego cholesterolu<< LDL powyżej 160,170 mg/dl. Na początku wdrażamy u pacjenta dietę, zwiększenie aktywności ruchowej. Jeśli to nie pomaga i nie zmienia parametrów, wchodzimy ze screeningiem w kierunku hipercholesterolemii rodzinnej. Ponadto edukujemy lekarzy, że są już w Polsce miejsca specjalistycznej diagnostyki i opieki nad takim pacjentem i zachęcamy do kierowania do nich chorych. Nie można zapomnieć o poświęceniu czasu dla pacjenta na pełną informację, w tym o jego rodzinie i sytuacji zachorowań i przedwczesnych zgonów, ciężkich zachorowań czy amputacji, to wszystko jest niezwykle istotne" – tłumaczy prof. Gil.
Ekspert zaleca rozpoczęcie od zrozumienia różnicy między cholesterol całkowity, a poziomami LDL i HDL.
Prof. Gil podkreśla konieczność ścisłej współpracy między neurolodziami, chirurgami naczyniowymi, kardiochirurgami, diabetologami i innymi specjalistami w leczeniu hipercholesterolemii.
Hipercholesterolemia rodzinna to problem, który powinien być badany u dzieci.
Wśród pacjentów z hipercholesterolemią istnieje podgrupa z ekstremalnie wysokim poziomem cholesterolu, osiągającym nawet 400 czy 500 mg/dl. Te wartości nie są skutkiem niezdrowego stylu życia i nie można ich poprawić poprzez zmianę diety, rezygnację z używek czy aktywność fizyczną.
„Hipercholesterolemia rodzinna jest chorobą genetyczną i pojawia się u pacjentów, u których brakuje pewnego receptora w wątrobie, który mógłby wychwytywać i neutralizować „zły” cholesterol. Jeśli w rodzinie często umiera się na choroby sercowo-naczyniowe, zwłaszcza nagle, w młodym wieku, jej członkowie powinni przebadać się w kierunku hipercholesterolemii rodzinnej. Przesiewowe badanie warto wprowadzić już u dzieci np. w czasie przeprowadzania rutynowego bilansu 6-latka. Aktualnie cholesterol nie jest w nich oznaczany, a powinien być. Brak wczesnego wykrycia tych najbardziej zagrożonych, może kosztować życie” – stwierdza prof. Gil.
Na hipercholesterolemię może cierpieć ok. 21 milionów, czyli ponad 60 proc. populacji dorosłej. Pacjent statystycznie jest diagnozowany w wieku 44 lat, gdy ma już poważne powikłania sercowo-naczyniowe.
Ekspert skala obciążenia hipercholesterolemią u pacjentów jest różna i przez to rokowania również są inne.
„Dzięki utworzeniu i rozwijaniu działalności Krajowego Centrum Hipercholesterolemii Rodzinnej w Gdańsku od 2017 r. potwierdzone rozpoznanie hipercholesterolemii rodzinnej otrzrymało już ponad 4 tysiące osób. Na podstawie badania przeprowadzonego i opublikowanego przez nasz ośrodek, szacujemy, że w Polsce jest takich osób ok. 140 tys. Szacunki te dotyczą osób dorosłych, które odwiedzają lekarzy. Z całą pewnością więc osób z hipercholesterolemią rodzinną jest najpewniej ok. 190 tys.” – tłumaczy dr hab. Krzysztof Chlebus.
Nie istnieje obecnie formalny program ministerialny opieki nad pacjentami z hipercholesterolemią. Krajowe Centrum Hipercholesterolemii w Gdańsku zostało założone w 2017 roku dzięki funduszom z Narodowego Programu Zdrowia, które wypracowały propozycje rozwiązań systemowych gotowych do wdrożenia w polskim systemie ochrony zdrowia. Wystarczy pozytywna decyzja rządzących, aby to zmienić.
„Dopóki nas nie boli, dopóki >>nie zwala z nóg<<, nie zajmujemy się zdrowiem. Trzeba to zmienić i zacząć od zintensyfikowania działań prewencyjnych i profilaktycznych już od najmłodszych lat. Dziecko już w przedszkolu i w domu powinno słyszeć, co należy jeść. To należy wciąż przypominać. Potrzebujemy zmniejszyć skalę zachorowań i tym samym koszty finansowe i społeczne nagłych epizodów sercowo-naczyniowych. Skala hipercholesterolemii i hipercholesterolemii rodzinnej w Polsce jest zbyt duża, by nie reagować systemowo" – ocenia prof. Gil.
Wysoki poziom cholesterolu nie jest normą
Objawy hipercholesterolemii rodzinnej powinny skutkować wdrożeniem skutecznego leczenia farmakologicznego. Dla niektórych pacjentów oznacza to konieczność włączenia do programu lekowego, aby skorzystać z najnowocześniejszych leków. Równocześnie należy przebadać całą rodzinę, rodzeństwo i dzieci, ponieważ istnieje wysokie ryzyko dziedziczenia nieprawidłowego genu oraz zachorowania, przedwczesnej niepełnosprawności i śmierci.
Profesor Krzysztof Chlebus zauważa, że hipercholesterolemia rodzinna stanowi poważne zagrożenie dla życia nawet najmłodszych dzieci. Nawet pięciolatków poddaje się leczeniu statynami. Apeluje do pacjentów, aby nie bagatelizowali wysokiego poziomu cholesterolu czy genetycznej predyspozycji do chorób serca i naczyń. Wysoki poziom cholesterolu nie jest normą i wymaga poważnego traktowania oraz leczenia.
Nowe podejścia do leczenia hipercholesterolemii w Polsce
W Polsce, obecnie statyny są pierwszą linia terapii w leczeniu hipercholesterolemii rodzinnej. Pomimo ich udokumentowanej skuteczności, nie są one jednak wystarczająco skuteczne u wszystkich pacjentów. Terapia skojarzona, polegająca na łączeniu statyn z innymi lekami obniżającymi poziom lipidów, może być bardziej skuteczna, jednak dostępność dla pacjentów w Polsce może być ograniczona ze względu na restrykcyjne kryteria włączenia do programu lekowego.
Osoby z heterozygotyczną postacią hipercholesterolemii rodzinnej mogą uczestniczyć w programie lekowym, jednakże leki te nie są zalecane dla osób z homozygotyczną hipercholesterolemią rodinną. Do niedawna ta grupa pacjentów nie miała dostępu do nowoczesnych metod leczenia.
W 2023 roku rozszerzono program lekowy dla pacjentów z hipercholesterolemią rodzinną o nowy preparat przeznaczony dla chorych z homozygotycznym wariantem choroby. To ważna szansa dla pacjentów, których mutację odziedziczyli od obu rodziców i dla których inne leki okazały się nieskuteczne.
„W listopadzie rozpoczęliśmy taką terapię u 30-letniej pacjentki, której siostra zmarła na zawał serca w wieku…11 lat” – mówi dr hab. Krzysztof Chlebus.
Na hipercholesterolemię może cierpieć ok. 21 milionów, czyli ponad 60 proc. populacji dorosłej. Pacjent statystycznie jest diagnozowany w wieku 44 lat, gdy ma już poważne powikłania sercowo-naczyniowe.
Zdaniem eksperta skala obciążenia hipercholesterolemią u pacjentów jest różna i przez to rokowania również są inne.
„Bardzo ważne jest również to, by o możliwość realizacji programu szerzej występowały ośrodki, które realizują program kompleksowej opieki po zawale serca KOS-zawał. Zmiany populacyjne będziemy obserwować przecież nie za 4 lata, ale za lat 15” – dodaje prof. Gil.
W Polsce, według niego, skupiamy się głównie na naprawie zdrowia. Trzeba skoncentrować się bardziej na profilaktykę i zapobieganie chorobom serca i naczyń. Obecnie osoba z wysokim poziomem cholesterolu zostaje zdiagnozowana statystycznie w wieku 44 lat, gdy już ma poważne problemy sercowo-naczyniowe.
„Polskie Towarzystwo Kardiologiczne w 2024 r planuje cykl szkoleń, które będą budowały nową świadomość w środowisku kardiologicznym i przekazywały rzetelną, najnowszą wiedzę. Jako prezes PTK myślę również o stworzeniu specjalnego funduszu finansowego do walki z hipercholesterolemią. Byłby otwarty zarówno na finansowanie ze strony sektora publicznego, jak i prywatnego z pełną przejrzystością co do wydatkowanych środków. Nie byłby kolejną agendą rządową” – podsumowuje prof. Gil.
Źródło wiadomości: pap-mediaroom.pl
